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PGT和基因编辑技术让遗传性高胆固醇血症可防、有望可治
2019年12月05日 14:48   来源:中新网上海  

  中新网上海新闻12月5日电(记者 陈静)“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中,因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。

  中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露,中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现,利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变,使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊。

  家族性高胆固醇血症( FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇 水平明显升高,使得胆固醇沉积在患者皮肤 、肌腱和冠状动脉 。 相关患者每次生育均有 50%的可能传递遗传致病变异。

  研究人员对小鼠进行基因编辑试验后发现,小鼠的动脉粥样硬化症状显著减轻,相关病症也得到明显缓解,循环系统中的各项指标明显改善。他们还通过检测证明基因编辑治疗的有效性和安全性。

  研究团队方面表示,相关基因编辑技术可作为应用于人类遗传疾病治疗的潜在工具,促进个体化医疗进一步发展。

  记者了解到,此前,黄荷凤团队曾采用PGT技术(即,胚胎植入前诊断技术)助患者实现家族性高胆固醇血症的阻断。

  国妇婴披露,孟女士刚上小学的儿子出现了低密度脂蛋白胆固醇升高。她和外婆、母亲、弟弟都是高胆固醇血症患者。为了生养一个健康的孩子,她求助黄荷凤院士。

  通过对孟女士一家的样本进行基因检测等,  黄荷凤院士认为可以采用PGT技术实现家族性高胆固醇血症的阻断。目前,孟女士一家已经准备进入PGT周期,逐步实现家族性高胆固醇血症在这个家庭的阻断。

  此前的2015年,一对小夫妻为了生育一个健康的宝宝,来到国妇婴求助黄荷凤院士处求助。在这位已经怀孕的王女士的父母家中,包括这位妻子本人在内的多名亲属年纪轻轻就出现了严重的脂质沉积和动脉粥样硬。黄荷凤院士及其团队通过对其家庭多位成员样本基因检测后发现,他们患的是由LDLR基因杂合致病性变异引起的杂合型家族性高胆固醇血症(HeFH)。

  在确定致病变异后,黄荷凤团队抽取了王女士的羊水样本,对胎儿进行产前基因检测。幸运的是,在羊水样本中并未检测到LDLR致病变异。这对王女士来说无疑是一个巨大的喜讯,她可以安心的迎接一个健康的宝宝出生。

  医院方面表示无论是从源头阻断疾病在家族内传递的PGT技术还是为患者带来新希望的基因编辑修复遗传缺陷技术,都会为更多遗传病家庭带来福音。


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编辑:陈静  

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